Master de pathologie humaine
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Les enseignements

Les étudiants doivent avoir acquis dans la partie précédente de leur cursus les notions de base en génétique formelle, biologie cellulaire, cytogénétique et génétique moléculaire. Les notions fondamentales sont considérées comme acquises.

Contenu des enseignements :

  • Module Transversal : Génomique

Ce module a pour objectif de donner une vision d’ensemble des applications de la génomique dans les domaines de la Génétique Humaine, de l’Oncologie et des Maladies Transmissibles.

  • Module Bioinformatique et Analyses Mutationnelles (BAM)

Ce module permet aux étudiants de découvrir les principaux logiciels et bases de données utiles pour l’interprétation de données mutationnelles en particulier dans le contexte du séquençage à haut débit (NGS). Il comporte une partie théorique et une partie pratique.
Les différents thèmes abordés sont :
- Identification des mutations ;
- Interprétation des mutations ;
- Les outils de prédiction (caractère pathogène des mutations) ;
- Les différents outils dédiés au NGS (outils d’alignement et d’identification des variations de séquence) ;
- Les séquences non-codantes d’intérêt : micro ARNs, les séquences régulatrices et les promoteurs

  • Module : Mécanismes des Maladies Neurogénétiques

Ce module a pour but de décrire et d’approfondir les mécanismes responsables de maladies génétiques "monogéniques" dans le champ des pathologies du système nerveux.
Il abordera l’étude des mécanismes mutationnels impliqués dans les maladies génétiques neurologiques. Plusieurs groupes nosologiques seront explorés dans le champ des atteintes du système nerveux central et dans celui de la pathologie neuromusculaire. Ces pathologies seront abordées tant sur le plan de leur présentation clinique que sur celui de leurs bases moléculaires ; les apports de la neuro-imagerie et de la neuropathologie seront également intégrés.

  • Module : Hétérogénéité et susceptibilité génétique – Bases de la génétique des maladies polyfactorielles

Ce module a pour but d’appréhender le rôle des facteurs génétiques dans les maladies polyfactorielles (aussi appelées maladies complexes) dans lesquelles les facteurs environnementaux jouent un rôle majeur (comme par exemple les maladies cardiovasculaires).
La problématique de la multiplicité des facteurs génétiques sera d’abord illustrée par l’hétérogénéité des maladies génétiques monofactorielles et l’influence de modificateurs génétiques dans ces pathologies.
Par la suite, nous décrirons les nouvelles stratégies développées pour identifier les facteurs génétiques impliqués dans les maladies complexes.
La génétique est absolument nécessaire pour comprendre l’architecture des maladies complexes et cette connaissance peut entraîner des avancées importantes dans le diagnostic et le traitement de ces maladies. Ces dernières années, la meilleure connaissance de la variabilité du génome humain et l’apparition de nouvelles technologies permettant le génotypage à haut débit à faible coût ont apporté de nouveaux outils dans le cadre de la génétique des maladies complexes. Cependant, la nature multifactorielle de ces maladies et la complexité de la relation phénotype-génotype soulève encore de nombreux problèmes dans l’identification des gènes impliqués dans ces pathologies.

  • Module Cellules souches et thérapies innovantes

L’enseignement de ce module traitera de deux voies thérapeutiques innovantes : l’utilisation des cellules souches en thérapie cellulaire et la thérapie génique des maladies génétiques.
Le premier aspect sera couvert par un cours d’introduction générale sur les cellules souches embryonnaires et adultes et sur les cellules « induced-pluripotent stem » (iPS). Ce cours abordera les notions fondamentales et les mécanismes moléculaires de la biologie des cellules souches. Il sera complété par des intervenants extérieurs qui traiteront de l’application des cellules souches en thérapie cellulaire dans plusieurs pathologies, y compris d’origine génétique.
Le deuxième aspect sera consacré à la thérapie génique des maladies mendeliennes. L’enseignement comportera également des cours exposant les notions et problématiques essentielles, et des illustrations spécifiques, notamment pour des applications actuellement au stade d’étude pré-clinique ou clinique. Par ailleurs, les approches pharmacologiques ciblées seront également abordées.